Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, son muchas las personas que conviven con ellas en todo el mundo —más de 300 millones en el mundo, 3 de ellos en España—, ya que se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales se han identificado 6.417 según datos de Orphanet.
- ¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD RARA O POCO FRECUENTE?
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 5 por cada 10.000 habitantes. Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”
- ¿QUÉ CARACTERIZA A LAS ENFERMEDADES RARAS?
Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:
Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años).
Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos).
El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos).
En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, el 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
¿CUÁNTOS TIPOS DE ENFERMEDADES RARAS EXISTEN?
Las enfermedades raras están caracterizadas por una amplia diversidad de síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma patología. La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.
¿A CUÁNTAS PERSONAS AFECTAN?
Entre el 3,5 y el 5,9% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.
¿CUÁL ES LA MÁS «RARA» DE LAS ENFERMEDADES RARAS?
Se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Precisamente por eso, no podemos saber con certeza cuáles son más o menos comunes, más aún teniendo en cuenta que las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de síntomas que varían también dentro de la misma enfermedad.
Sin ahondar más en detalles específicos de estas enfermedades por ahora, estamos ante situaciones muy complejas que ponen en juego los conocimientos de los profesionales de la salud, la salud mental y tolerancia de los padres para poder sostener a su hijo en este trayecto y la oportunidad de ingresar a un centro específico de enfermedades raras, a un Centro de Referencia.
Me atrevería a decir que no hay enfermedades raras que puedan ser tratadas por un solo especialista del área de la salud; para todas las enfermedades se necesita de un equipo multidisciplinario, ya que en la mayoría de los casos no hay una cura específica, sino que el tratamiento es a los síntomas y conductas que van surgiendo a lo largo de la evolución.
La tarea del psicólogo debe acompañar a lo largo de todo el desarrollo del niño, sobre todo desde el inicio con los padres, porque desde el primer impacto que reciben, el resto de su vida deberán estar pendientes:
- de los aspectos médicos,
- de integración o inclusión, escolares
- de tratamientos (psicología, psicomotricidad, fonoaudiología, psicopedagogía, terapia ocupacional, fisioterapia, etc.),
- si tienen más hijos, no siempre pueden ir a la misma escuela,
- la posibilidad o no de trabajar de uno de los padres,
- si consiguen asistente personal (que muchas veces se lo solicitan para que pueda ingresar a una escuela),
- arreglar su casa para que pueda entrar, por ejemplo, una silla de ruedas.
Estamos hablando de muy diferentes enfermedades; no todas precisan todo, porque hay algo muy claro: más allá que se detecte desde el punto de vista genético qué enfermedad es, puede ser muy diferente de un niño a otro. El poder expresar lo que van sintiendo, pedir y aceptar la ayuda, es fundamental en cualquiera de las etapas.
